Článek má pouze informativní charakter a jedná se o překlad článku z níže uvedeného zdroje.

Je známo více než 20 let, že dědičnost a lupus spolu souvisí. Výzkumy identických dvojčat (kdy jedno z dvojčat má lupus), ukázaly, že pravděpodobnost onemocnění druhého dvojčete je 24 až 69%. To naznačuje nejen to, že dědičnost hraje významnou roli ve vývoji lupusu, ale ukazuje důležitost jiných faktorů.

Pokud by byl vznik onemocnění závislý pouze na genetice, pak by u jednovaječných dvojčat onemocněly buď obě nebo žádné. Místo toho bylo zjištěno, že u nejbližších příbuzných lidí se SLE, je riziko jejich rozvoje lupusu asi tři procenta. I když toto číslo je poměrně nízké, je mnohem vyšší než riziko pro obecnou populaci.

Typ dědičnosti lupusu je polygenní. To znamená, že vznik nemoci ovlivňuje více genů zároveň. Mezi revmatickými nemocemi je více příkladů polygenní dědičnosti. (osobně bych řekla, že jde o dědičnost multifaktoriální – tzn. že na vzniku choroby se podílů více faktorů).

Výskyt lupusu v různých populacích

Počet genů, které se podílejí na vzniku onemocnění se může lišit v jednotlivých populacích.

prevelence

• Švédsko, Island – 36 na 100.000 lidí
• Asiati 40 na 100.000 lidí
• běloši 20 na 100.000 lidí
• v USA mezi 24 a 100 na 100.000 lidí (celková prevalence)
• afro-americké ženy 1 na 245 žen (lupus jedním z nejčastějších chronických onemocnění u této populace)
• ve všech případech je výskyt SLE u mužů přibližně 10-krát nižší

V Africe je onemocnění lupusem vzácné. To naznačuje dvě možnosti. Buď existují environmentální rizikové faktory, které jsou běžné ve Spojených státech a Evropě nebo míšení různých ras má za následek zvýšenou genetickou citlivost na lupus.

Obecně je známý fakt, že průběh onemocnění je nejtěžší u Afro-američanů a Asiatů. U Hispánců je zase vyšší riziko postižení ledvin a srdečních obtíží (než u bělochů a Afro-američanů).

Genetické studie hodnotí lupus rodiny

Probíhá několik studií se snaží přímo identifikovat geny zapojené do vzniku lupusu. Aby měl výzkum vysokou výpovědní hodnotu, je třeba oslovit ohromné množství lidí s tímto onemocněním. V těchto typech studií hrají významnou úlohu rodiny s více než jedním členem postiženým lupusem. Výzkum se provádí z DNA. Statistické analýzy pak slouží k porovnání kousků DNA od postižených a nepostižených rodinných příslušníků.

Závěr

Poznání, že genetika hraje roli ve vývoji lupus vedl k masivnímu vyhledávání specifických genů. Chápání genetiky u lupusu také by mělo vést k určité terapeutické intervenci.

Zdroj:

http://www.lupus.org/…w_empty.aspx?…