Leidenská mutace

Leidenská mutace je porucha krevní srážlivosti. Je poměrně častá a může s sebou nést řadu rizik, zejména pro mladé dívky.

Příčinou je vrozená porucha koagulačního systému krve. U Leidenské mutace je důsledkem poruchy zvýšená krevní srážlivost a tedy zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (tzv. trombů). Lze ji proto označit za tzv. trombofilní stav. Nemoc je dědičná a velmi často nacházíme rodinný výskyt.

Projevy souvisejí s trombotickými komplikacemi (častý je vznik trombózy žil dolních končetin a z toho plynoucí riziko plicní embolie, která může vést i ke smrti).

Důležitá je prevence. Leidenská mutace se sama o sobě nemusí projevovat. Rizikové jsou zejména dívky, které užívají hormonální antikoncepci (antikoncepce krevní srážlivost zvyšuje).

Leidenskou mutaci nelze léčit – je to vrozená geneticky daná porucha. Lékař může léčit trombózu (heparinem a warfarinem). K léčbě patří i případné vysazení antikoncepce a pravidelné sledování pacienta/pacientky lékařem.

Pokud člověk ví, že má tuto diagnózu, měl by tuto skutečnost lékařům uvádět, a to zejména před plánovanými operacemi, v těhoteství a před porodem.

Kdy se nechat vyšetřit?

  • pokud jste prodělal/a trombózu z ne zcela jasných důvodů
  • pokud jste prodělali nevysvětlitelnou epizodu trombózy a je vám méně než 50 let
  • pokud jste prodělala více spontánních potratů
  • pokud máte jiné rizikové faktory

Všechny nejasnosti konzultujte se svým lékařem. Případné další informace ZDE
Diskuze například ZDE nebo ZDE

Stránky Genomacu o trombofilních stavech ZDE

Zdroj:

http://www.stefajir.cz/?…

http://www.labtestsonline.cz/…VLeiden.html?…

http://diskuse.dama.cz/d.php?…

http://www.genomac.cz/…mbofilie.php

Komentáře

Anonymous (bez ověření)

Dobrý den, chtěl bych se Vás zeptat jaký má vliv Leidenská mutace na těhotenství, když jí má jen muž, tedy já ( 29 let, výška 175 cm, váha 125 kg.). V roce 2006 jsme se pokoušeli založit rodinu, ale v 8 měsíci porodila má přítelkyně císařským řezem mrtvé dítě. Tímto Vás prosím o radu. Předem děkuji za odpověď. Ondra

rozarka

Dobrý den. Odpověď jsem vám zaslala do mailu. Rozárka

Helena (bez ověření)

Dobrý den, v rodině máme Leidenskou mutaci, a nyní byly zjištěny tromby manželovi v dolní končetině. Pátrám po informacích, jak se v takovém případě chovat. Manžel odmítá nemocenskou, na několik dní si vzal dovolenou, už je opět v práci. Na různých webech jsem se dočetla pouze, že se noha nemá fixovat a nemá se létat letadlem a pak návody pro budoucí maminky a mladé ženy ohledně antikoncepce… ale žádný ucelený návod. Co tedy pomáhá? A jak se vyvarovat dalších potíží? Hraje nějakou roli alkohol? (Cca 8 dcl červeného vína denně…) Děkuji za zprávu.

rozarka

Dobrý den. Máte pravdu, že k dispozici jsou jen kusé informace, cílené jen na jednu skupinu pacientů. Jestli je nějaký ucelený návod, to nevím. Nejběžnější doporučení při poruchách srážlivosti je užívání léků a dodržování diety při antikoagulační léčbě. Alkohol zvyšuje účinky léků na ředění krve. Hodně informací (i o alkoholu) je soustředěno v brožuře Dieta při antikoagulační léčbě – Pavel Kohout, Petr Kessler, Lucie Růžičková http://www.warfarin.cz/…ni_lecbe.pdf S pozdravem Tereza Kratochvílová

Lucie (bez ověření)

Dobrý den, před rokem mi byla zjištěna Leidenská mutace a po podrobnějším rozboru krve následně ještě prodloužený protrombinový čas.Lékaři si toto ověřovali při letošních testech znovu a potvrdilo se. Chtěla bych se zeptat, jak se tyto dvě věci ovlivnují, když Leidenská mutace je v podstatě zvýšená srážlivost krve, oproti tomu prodloužený protrombinový čas ukazuje, že krev se tak rychle nesráží. Za měsíc si jdu pro další výsledku z náběrů, kde by snad již mělo být patrné, co prodloužený prot. čas způsobuje. Děkuji za vysvětlení :)

Anonymous (bez ověření)

Dobrý den, prosím o radu. Je mi 20 let a HA beru zhruba 5 let. Nedávno mé nevlastní sestře zjistili leidenskou mutaci, údajně by měl být náš společný otec přenašeč, tak se chci zeptat jaká je pravděpodobnost, že tuto mutaci mám i já. Na křeče v lýtkách trpím už asi od 12 let a braním HA se to trochu zhoršilo a když dlouho stojím, tak mě začnou strašně bolet nohy. Beru hořčík, který mi na křeče pomáhá. Předem děkuji za odpověď

rozarka

Dobrý den. Leidenská mutace se většinou vyskytuje jako zděděná pouze po jednom z rodičů – heterozygot (výjimečně i po obou rodičích – homozygot). K dispozici je hodně informací, jaká je pravděpodobnost různých komplikací, ale ne jaká je pravděpodobnost přenosu. Tak vycházím z tohoto odkazu http://genetika.wz.cz/forum/read.php?… Tam alespoň nějaké údaje jsou.

Ani zděděná mutace se nemusí vůbec projevit!!! Prevencí lze ovlivnit vnější vlivy. Vnější vlivy znamená nadváhu, kouření, dlouhotrvající imobilitu (ležení v nemocnici, dlouhé stání), dlouhé lety letadlem (doporučují se stahovací punčochy), hormonální antikoncepci atd.

V případě plánovaného těhotenství vás lékař odešle na „genetiku“, kde dělají testy. Možná byste svoji situaci mohla konzultovat s obvodním lékařem nebo gynekologem, kteří by vám řekli, jestli je možné podstoupit genetické testy. Případně vás doporučí na hematologii (třeba jen na konzultaci), kde vás lékař informuje, jaké jsou možnosti.

Co se týká fialových žilek na nohách, jsou to v podstatě drobounké křečové žilky.

Snad vám moje odpověď alespoň trochu pomohla. S pozdravem Rozárka

Anonymous (bez ověření)

Dobry den chci se vas optat zdaly na trombofilni stav se da zadat o duchod.nebo na altrozu?nebo oboji udat do zadosti

Anonymous (bez ověření)

ještě bych podotkla k mému dotazu výše – na nohou mám malé fialové žilky, mám jich hodně, ale nepoznám jestli jsou to křečové žíly nebo co to je…

elisa

Dobrý den,chtěla bych poprosit o radu.Užívám na alergii Flonidan,na deprese Neurotop a Welbutrin a antikoncepci Yaz.Chtěla bych vědět,kde jsou obsaženy kortikoidy a jestli mohu po nich mít stále hlad nebo chut,poněvadž dost přibirám na váze a mám stále na něco chut-nejvíce před menstruací a to i v noci.Nejvíce jsem přibrala v obličeji a bříško.Všechny tyto medikamenty užívám asi tři roky,mimo antikoncepce-tu kratší dobu.Děkuji za odpověd.

rozarka

Dobrý den. Jako jeden z vedlejších účinků kortikoidů je skutečně přibírání na váze. Při vysokých dávkách zejména v obličeji, ramenou a na břiše. Tyto problémy způsobují např. Medrol, Prednison, SoluMedrol. Vámi uvedené léky kortikoidy neobsahují. Chuť k jídlu ale může souviset s užíváním antikoncepce. S pozdravem Rozárka

Anonymous (bez ověření)

Dobrý den,mám Faktor V. Leiden – Heterozygotním stavu a MTHFR C677T v Homozygotním stavu. Chtěl bych se optat, který stav jestli Hetero, nebo Homo je u mužů genetický přenosný vůči potomstvu?Děti zatím nemám, ale kdybych si je chtěl pořídit, může je geneticky ohrozit?

jana (bez ověření)

Dobrý den,v říjnu 2011 my zjistili že mám plicní embólii (Vyvolala my ji antikoncepce).Takže sem zkončila hned v nemocnici kde my píchaly inekce do břicha a teď beru warfarin.Na hematologii my zjistili že mám vrozenou leidenskou mutaci.Ze začátku se my ta hladina qviku docela držela ale poslední měsíc se my to nějak rozhodilo.Měla sem qvika napřed 1.44 a pak dokonce 1.06.Tak sem musela znovu zacit s inekci.Zelenou zeleninu nejim vůbec jen třeba hrášek v polevce.Na netu sem se dočetla že ta zelenina se v malich dávkách klidně může jíst.Že právě naopak když tu zeleninu nebudu jist vůbec tak se může stát ten problem že my to začne kolísat.Prosím poraďte my, jestli teda mám začít trochu jist i tu zeleninu nebo radši ne.A prosím jestli by ta odpověď šla zaslát na můj e-mail.Moc vám děkuji.

Anonymous (bez ověření)

dobrý den, byla mi zjištěna leidenská mutace – heterozygot a první dítě jsem porodila předčasně v 31.týdnu. jaké je riziko, že se předčasný porod bude opakovat? jak velké je riziko, že půjde o ještě předčasnější porod, tím že je to již druhé těhotenství?

jana (bez ověření)

Dobrý den prosím o radu s přítelem by jsme chtěli založit rodinu dozvěděli jsme se s krevních testů že má přítel leidenskou mutaci heterozygont a chtěly by jsme se zeptat dotázat zda neví někdo jaké důsledky by byly kladenu na těhotenství u žen které mají leidena jsme se dočetli že si musí v těhotenství aplikovat heparin bylo by tomu tak i v našem případě a nebo není taková možnost předem moc děkuji všem za odpověď

rozarka

Dobrý den. U pacientů s Leidenskou mutací se nasazuje léčba dle závažnosti onemocnění. Budoucí maminky s Leidenem jsou v době těhotenství sledovány a „ředěny“. U mužů zůstává léčba normální, případě se upravuje po dohodě s lékařem. Co je ale důležité (u mužů i žen) je genetické vyšetření. S pozdravem Kratochvílová

Ema (bez ověření)

Ahoj, právě mi přišly výsledky z genetiky (po prodělaném spontánním potratu) a jsem Leiden v genu pro faktor V (chromosom 1q23) heterozygot. Nikdy předtím jsem o této nemoci neslyšela a tak ani nevím, co přesně to obnáší a jestli to někdo v rodině má. Manžel měl genetiku čistou, takže chyba byla asi ve mně. Můžete mi někdo poradit,co teď dál? Jsem 2 měsíce po potratu a chtěli jsme se pokoušet o nové miminko, ale když to tady tak čtu, tak je mi z toho zle a mám pocit, že se z toho jen tak nevzpamatuju. Budu ráda za cokoliv, cítím se teď naprosto příšerně. Jakou mám šanci, že znovu otěhotním a miminko bude zdravé? A jakou má ono šanci mít zase Leidena?

rozarka

Ahoj. Nevím, jestli už ti o tom tvůj doktor něco říkal…Leidenská mutace je poměrně častá. Na tomhle webu o ní píšu, protože se přidružuje k onemocnění, kterému je web věnovaný (systémový lupus). Je mezi námi docela hodně holek, které tenhle trombofilní stav mají a u několika to zjistili právě kvůli potratu. Doufám, že tě moje odpověď aspoň trochu uklidní :) Leiden patří mezi „dědičné trombofilní stavy“. Můžou ji mít kluci i holky. Heterozygot znamená, že jsi dispozici podědila po jednom z rodičů (homozygot dědí dispozici po obou). Leiden se nemusí za celý život projevit vůbec nijak a člověk se ani nedozví, že něco takového měl. Jinak lze obecně říct, že u neléčených (nebo nezjištěných) je vyšší riziko trombózy nebo právě potratu. Když máš za sebou vyšetření a výsledek s Leidenem, tak se domluvíš s doktorem, co dál (např. ohledně těhotenství). Leiden se v podstatě neléčí, protože to není nemoc. Jen je třeba se vyvarovat některých rizikových faktorů. Důležité je přestat kouřit, nebrat hormonální antikoncepci (oboje zvyšuje riziko trombózy), při dlouhodobé zátěži použít stahovací punčošky (třeba při dlouhém cestování letadlem). V případě trombózy se podává heparin nebo nějaký jiný lék na ředění krve. Léky na ředění se berou během těhotenství. To si maminy píchají Fraxiparin nebo Clexane. Co se týká těhotenství a dědičnosti u miminka ti určitě poradí v genetické poradně nebo by ti to měl říct doktor, který tě poslal na vyšetření. Držím palce, aby těhotenství proběhlo v pořádku :) Další informace získáš v diskuzích na netu. S pozdravem Rozárka

Anonymous (bez ověření)

dobrý den, dnes mi zjistili leidenskou mutaci taktéž. mám tady dvě zdravé, na termín donošené děti. jsem ráda, že jsem to zjistila až po porodech, rizika zní strašně. tak se držte! přeju vše dobré.e.

Anonymous (bez ověření)

Dobrý den,chtěla jsem se zeptat jestli při leidenské mutaci mám právo na částečný důchod?.Jeden zaměstnavatel(kde jsem mohla pracovat,ale nemuzu,protože nemůžu dlouho stát)tím pádem jsem nezaměstnaná mi řekl,že určitě mám právo.Tak se Vás chci zeptat, určitě jste zkušenější než já a popřípadě kam zajít.Děkuji Vám za odpověď(email)

Tara Rees (bez ověření)

Dobrý den, mám diagnostikovanou heterozygot leidenskou mutaci, můžete mi prosím přesně vysvětlit proč nemůžu darovat krev/plazmu/oocyty? Je něco co darovat můžu? Třeba dřeň? Děkuji za odpověď

Anonymous (bez ověření)

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat je leidenská mutace natolik závažná dědičná choroba, aby bylo nutno operativně zabránit ženě dalšímu otěhotnění. Mám sestru je jí 40 let a leidenskou mutaci a již 10 letého chlapečka.

Anonymous (bez ověření)

Neni duvod u trombofilniho stavu, aby zena nemohla otehotnet a porodit zdrave dite. Samozrejmosti je ale dusledna priprava a aplikace leku zabranujicich srazeni krve. Tehotenstvi tzn.hormonalni zmeny a trombofilie muze zpusobit problem. Resenim je aplikace tzv. nizkomolekularniho heparinu – jedna malinka injekce denne po dobu tehotenstvi a sestinedeli. Neni ceho se bat.. Zeptejte se Vaseho gynekologa, v rychlosti vam takovy stav vysvetli a vyvrati obavy.

Anonymous (bez ověření)

Dobrý den je mi 16 let a chtěla bych začít brát HA, jenže mám Leidenskou mutaci :( dá se s tím něco dělat?

vlata (bez ověření)

Dobry den chtěla bych se zeptat v rodině byla zjištěna leidenska mutace .mam 8 dceru a 5 syna . Hrozi jim nebespeči mam je nechat vyšetřit? Děkuji Vlasta

Anonymous (bez ověření)

Dobry den pani Vlasto, nasi rodine to lekari sami doporucili a geneticke vysetreni by pak i mohlo (melo) byt zadarmo, pokud uz Leidenskou mutaci prokazali u blizsich pribuznych. Bezprostredni nebezpeci nehrozi, ale je to dobre vedet, jestli tuto mutaci maji i vase deti pro pripad nejakych zraneni, lekarskych zakroku v budoucnosti, kvuli riziku uzivani potencialni hormonalni antikoncepce v budoucnu u vasi dcery, tehotenstvi…U nas v rodine nekdo cely zivot nevedel o mutaci a mel bez problemu deti, ale kdyz to vite, jste lepe pripravena. :-) Niceho se nebojte a klidne na test s detmi zajdete. Mejte se hezky Veverka

Janča (bez ověření)

Dobrý den, včera jsem se dozvěděla, že má mamka leidenskou mutaci a nejspíš i já. Mám teď každým dnem rodit a výsledky na leidenskou mutaci se dozvím s velkou pravděpodobností až po porodu. Bude mi nasazen taky heparin, když ještě neznám výsledky?

Eva (bez ověření)

Dobrý den, mám leidemskou mutaci heterozygot a prodělala jsme již třetí žilní hlubokou flebotrombozu a spolu s ní teď i plicní embolii.Nyní se zotavuji doma, píchám si fraxiparin, beru detralex, dělám bandáže nohou. Jsme vedena na ÚP a vždy jsem dělala manuálně, lékaři mi sdělili,že po zotavení můžu zase dělat naplno a nic mne neomezuje, ale já tomu nevěřím.Žiji sama s dětmi a nechci,aby příští žilní hl.fleb. byla moje osudná.Mám nějaké úlevy při práci?Pokud ano, tak prosím jaké?Předem děkuji.

Eva (bez ověření)

Ještě dodatek: poslední žilní hlub.fleb.spolu s policní embolií přišla během pár dnů,bylo to velmi rychlé.

Anonymous (bez ověření)

Dobrý den, zhruba před rokem mi byl zjištěn leidenský syndrom.Do té doby jsme se s přítelem pokoušeli skoro 5 let o dítě ale marně(podotýkám že jedno dítě už mám a to donošené s vysokou porodní hmotností a zdravou ale s jiným partnerem)Chci se zeptat jestli může být problém ve mě že nemůžu zapadnout.Gynekolog partnerovi zjistil že má řidčí sperma ale dítě by prý zplodit měl.Prosím o soukromou odpověď.Děkuju.

Terka (bez ověření)

Dobrý den, je mi 24let. Před pár dny jsem našla rodinu z matčiny strany()vc.matky) a všichni trpí Leidenovou mutaci. Babicka, jejich pet deti, jejich deti. Muj otec nic takoveho nem()nebo o tom nevi) jake je riziko ze tuto chorobu mam take? a jeste jeden dotaz mam rocniho syna, kkdy mohu zjistit zda i on tuto nemoc zdedil? Predem dekuji za odpoved

Růžena (bez ověření)

Dobrý den,mám vrozený trombofilní stav-mutace protrombinu-heterozygot.Přes toto mé upozornění mi ortoped aplikoval i.m. kortikoidy a přidal prednison tbl. k týdennímu užívání.Nehodnotím postup ortopeda-jen se ptám zda nemůže dojít ke komplikacím ve spojitosti léčba s trombofilním stavevem.Děkuji Růžena